Hipopituitarismo originado por metastasis de carcinoma de colon asociado con aspergilosis hipofisaria / Hypopituitarism originating to colonic carcinoma metastasis associated with hypophysial aspergillosis

Las metástasis hipofisiarias constituyen el 1 al 8,3 por ciento del total de tumores metastásicos cerebrales. La localización más frecuente es en el lóbulo posterior y la diabetes insípida puede ser el único síntoma de disfunción. La aspergilosis cerebral es una enfermedad inusual y ha sido descripta complicando una malignidad preexistente, o posteriormente a una cirugía intracraneal. Describimos un hipopituitarismo e hiperprolactinemia en una paciente quien presentó metástasis hipofisarias de un carcinoma de colon y aspergilosis coexistente. Dos años antes, se le había resecado un adenocarcinoma de colon (clase Cl de Duke). Ningún signo clínico de hipopituitarismo o galactorrea estaban presentes. Los hallazgos de laboratorio reflejan déficit de corticotrofina (ACTH), hormona luteinizante (LH), hormona folículo estimulante (FSH), y una leve hiperprolactinemia (PRL). Una resonancia magnética cerebral reveló una massa intra y supraselar la cual se extendía a hipotálamo. La radiografía de tórax y la tomografía computada confirmó una massa macronodular en el segmento apical del lóbulo pulmonar inferior izquierdo con nódulos hipertróficos meidastinales. Fue diagnosticado un tumor hipofisario no funcionante realizándose cirugía transfenoidal. El examen microscópico confirmó una proliferación maligna que sugería diferenciación colónica. Fragmentos de tejido ipofisário tumoral mostraron hifas de aspergilus formando abscesos. La aspergilosis como complicación de enfermedades neoplásicas, es mayor en leucemias y linfomas que en tumores sólidos. El diagnóstico de aspergilosis del SNC es dificultoso, siendo éste generalmente confirmado durante la necropsia. Esta localización puede aparecer como parte de una aspergilosis diseminada, o como una infección única del SNC, aunque la mayoría de los casos está asociada a una aspergilosis pulmonar. Hasta la fecha, no hemos encontrado publicada la asociación de hipopituitarismo y moderada hiperprolactinemia cuya etiología fue metástasis hipofisaria de carcinoma de colon y aspergilosis coexistente

Deficiencia cronica de hexosaminidasa A asociada a neuropatia periferica sensitiva pura / Chronic hexosaminidase A deficiency associated to pure sensory peripheral neuropathy

Se presenta a un paciente con deficiencia de hexosaminidasa A (Hx A), que conduce a la gangliosidosis GM2, que desarrolla un cuadro neurológico progresivo cuyo comienzo pudo fijarse a los 10 años y que se caracterizó por deterioro intelectual, compromiso cerebeloso, alteración de neuromas motoras superior e inferior y neuropatía sensitiva sin aparente compromiso de las fibras motoras que integran el nervio mixto. La biopsia del nervio safeno externo mostró pérdida de fibras mielínicas, en especial de aquellas de mayor y menor diámetro, agrupamiento axonal, axones con cubiertas mielínicas anormalmente finas en relación con su diámetro, degeneración axonal, desmielinización segmentaria y paranodal y remielinización. La microscopia electrónica reveló cuerpos de inclusión electrodensos no específicos e incusiones laminares concéntricas dentro del citoplasma de las células de Schwann. Los hallazgos hechos señalan que la neuropatía sensitiva pura puede formar parte del espectroclínico de la deficiencia de HxA

Involvement of the peripheral sensory nervous system in human chronic Chagas disease

Veintitrés pacientes con el diagnóstico de enfermedad de Chagas, en estadio crónico, fueron estudiados electrofisiológicamente investigándose la velocidad de conducción sensitiva segmentaria y la amplitud del potencial sensitivo en el nervio mediano. También se exploró, con electrodos de aguja, el número de deflexiones que integraban el potencial sensitivo obtenido en los nervios mediano y safeno externo. Se observó disminución de la velocidad de conducción en el segmento distal del nervio mediano y reducción de la amplitud del potencial sensitivo a lo largo de todo el tronco nervioso en el grupo de pacientes. Por otra parte, el número de deflexiones que componían el potencial sensitivo estuvo significativamente reducido, tanto en el mediano como en el safeno externo, en el grupo enfermo. Como complemento de lo anterior se efectuó el estudio histológico del nervio safeno externo en cuatro pacientes hallándose pérdida axonal, desmielinización segmentaria y degeneración walleriana. Las observaciones hechas señalan que en la fase crónica de la enfermedad de Chagas humana puede producirse el compromiso de las fibras sensitivas que integran el nervio mixto, posiblemente debido a daño combinado del cuerpo de las neuronas del ganglio de la raíz dorsal y de los axones que de ellas emergen